Czy mały Igor zdobędzie szansę na terapię? Trwa walka o badania i refundację leku na SYNGAP1

– Do neurologa trafiliśmy w grudniu tego samego roku z powodu obniżonego napięcia mięśniowego oraz problemów z jedzeniem. W tamtym momencie została nam zalecona rehabilitacja. Gdy Igor skończył roczek, zostało wykonane badanie EEG, rezonans magnetyczny oraz badanie genetyczne WES. W wynikach stwierdzono rzadkie mutacje w 4 genach: SYNGAP1, Kif1A, RyR1, BTD. Po szerszej diagnostyce okazało się, że mutacje w genach Kif1A, RyR1 oraz BTD to nosicielstwo. Nasz świat na chwilę się zatrzymał… Dowiedzieliśmy się, że na mutację w genie Syngap1 nie ma leku… Jednak po chwili słabości, zabraliśmy się do walki o przyszłość naszego syna! – wspomina Patrycja Mitko, mama Igorka.

Igor zaczął samodzielnie siedzieć w wieku 15 miesięcy, a raczkować w wieku 19 miesięcy. – Syn nie chodzi oraz nie mówi, ma dużą wadę wzroku oraz astygmatyzm. Chłopiec jest opóźniony w rozwoju intelektualnym i ruchowym. Mimo tego jest wspaniałym dzieckiem, które uwielbia zwierzęta, muzykę i basen (dzieci z SYNGAP1 uwielbiają zabawy w wodzie do tego stopnia, że są skłonne do agresji, kiedy kąpiel ma się kończyć). Każdego dnia z determinacją stara się dorównać swoim rówieśnikom. Codziennie dojeżdżamy na zajęcia z logopedą, pedagogiem, terapeutą integracji sensorycznej i rehabilitantem. Jesteśmy również pod stałą opieką dermatologa, neurologopedy, okulisty, neurologa, pediatry oraz genetyka – wyjaśnia pani Patrycja.

Jedynie dzięki tak intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna, rodzice mogą pomóc synowi w codziennym funkcjonowaniu. Promykiem nadziei okazały się także badania kliniczne nowego leku na SYNGAP1 – Ravicti.

Walka o badania

Rodzice dzieci z mutacjami SYNGAP1 (35 rodzin) i STXBP1 (30 rodzin) z całej Polski, zrzeszyli się w Stowarzyszeniach (Razem dla SYNGAP1 i Stowarzyszenie Rodzin STXBP1), aby walczyć o lepsze życie dla swoich dzieci, o popularyzację badań genetycznych, zwłaszcza WES, ponieważ droga do diagnozy trwa zazwyczaj wiele lat, podnoszenie świadomości społeczeństwa i lekarzy na temat tych mutacji. Statystycznie przypadków w Polsce powinno być o około 7 razy więcej, tylko nie są one zdiagnozowane.

Jednym z najważniejszych celów, w chwili obecnej, jest przeprowadzenie badań klinicznych nad nowym lekiem, który ma potencjał poprawy w funkcjonowaniu dzieci i złagodzenia ciężkich napadów padaczkowych. Lek Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4– PB), testowany z pozytywnym skutkiem w USA, jest skuteczny również w przypadku innych mutacji, takich jak SLC6A1, TBC1D24, GABA czy DNM1. Dr Łukasz Przysło, szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Instytucie "Centrum Zdrowia Matki Polki" w Łodzi i badacz zajmujący się tymi mutacjami wraz z Neurologami Dziecięcymi z wiodących Ośrodków w Polsce wyraził zgodę na zainicjowanie i przeprowadzenie badania klinicznego z użyciem 4– PB. Niestety, kluczową kwestią jest finansowanie badania klinicznego. Rodzice obawiają się, że przy braku gwarancji o refundacji ze strony Ministerstwa Zdrowia nie będzie możliwa ciągłość terapii.

– Dlatego zainicjowaliśmy petycję do Ministra Zdrowia, aby badania leku zostały zatwierdzone, a także aby zapewniono refundację leku po zakończeniu tych badań, bo ciągłość terapii będzie dawała szansę na normalny rozwój i dobrą przyszłość naszych dzieci – podkreśla mama Igora.

Dla małego mieszkańca Turzy Śląskiej organizowane są wydarzenia charytatywne, które mają wspomóc zbiórkę na rzecz kosztownej rehabilitacji. Pieniądze dla Igora zbierano m.in. podczas ostatniego zlotu samochodowego w Marklowicach i wymianie ubrań w Moszczenicy.

Zbiórkę dla Igora można wspomóc także poprzez fundację Serca dla Maluszka (www.sercadlamaluszka.pl/nasi– podopieczni/igor– mitko)

Szymon Kamczyk